Hematologia/Sangue Anemia Falciforme

Amados aqui está para vcs um pouco mais de conhecimento sobre essa doença que vem causando incidência na população, principalmente os negros cujo o meu filho amado Guilherme Abraão é acometido deste terrível mal. felizmente ele tem a forma mais branda da doença. bejks Rejane Santos. As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos que leva oxigênio a todas as partes do corpo. As doenças hereditárias causadas por alterações na hemoglobina afetam milhões de pessoas em todo o mundo. Entre elas destaca-se a anemia falciforme, resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b, levando à formação da hemoglobina de falsificação (HbS), A hemoglobina S, como 90% de outras hemoglobinas anormais, resulta da substituição de um único aminoácido na cadeia globina. A hemoglobina é um tetrâmero de 4 cadeias globina, compreendendo 2 pares de cadeias similares. No adulto normal, a hemoglobina compõe-se de 96% HbA 3% HbA2 e 1% de hemoglobina fetal Hbf. A substituição da valina por glutamina na posição seis da cadeia ß produz a Hbs. No homozigoto toda a HbA é substituída por HbS, enquanto que no heterozigoto, somente cerca da metade é substituída. Assim, esta doença codominante autossômica no heterozigoto, chamada caráter falciforme, é leve; os homozigotos para HbS apresentam a forma completa da anemia falciforme, que afeta os glóbulos ou as células vermelhas do sangue e tem sua manifestação inicial na infância. Torna-se geralmente, aparente no 2o ou no 3o ano de vida, à medida que a hemoglobina fetal (Hbf) vai sendo gradualmente substituída pela hemoglobina de falsificação(Hbs). Na anemia falciforme, os glóbulos podem alterar sua consistência e seu formato, tornando-se rígidos e adotando a forma de foice(figura 1). Nestes casos, podem também agrupar-se e formar tampões, dificultando a circulação sangüínea e, conseqüentemente, a oxigenação dos tecidos. Assim, as manifestações clínicas da doença falciforme são anemia crônica por destruição as hemácias (tipo hemolítico) e os fenômenos trombóticos muitas vezes acompanhados de dor de intensidade que pode ser muito variada. Além de provocar palidez, dificuldades em respirar, e batidas do coração aceleradas, infecções agudas, como meningite, inflamação do baço e derrame cerebral 2.1 Principais sintomas da Anemia Falciforme • Crises dolorosas: dor em ossos, músculos e juntas associadas ou não a infecções, exposições ao frio, esforços, etc; •Palidez, cansaço fácil, icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho); • Úlceras (feridas) nas prenas; • Nas crianças pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e nos pés. Pode haver também seqüestro de sangue no baço, causando palidez muito grande, às vezes, desmaio e aumento do baço; • Maior tendência a infecções. A anemia falciforme é bastante comum em negros .Cerca de 6 a 10% dos negros americanos são heterozigotos para HbS. Nos Estados Unidos, a anemia falciforme afeta cerca de 1 em 600 negros; em termos mundiais, anemia falciforme é a forma mais comum de anemia hemolítica congênita. No Brasil, atualmente, estima-se que a doença esteja presente em 20 a 30 mil brasileiros, devido a alta taxa de miscigenação difundindo-a em praticamente todos os grupos populacionais, com o aparecimento de 2.500 novos casos por ano, 20% deles não vão atingir a idade de 5 anos, por complicações diretamente relacionadas à hemoglobinopatia. Em seu conjunto, estima-se que 5% de toda população mundial seja portadora de algum distúrbio de hemoglobina. Os pais que apresentam o traço falciforme tem 25% de possibilidade de gerar filhos com anemia falciforme. Embora não exista ainda cura para as hemoglobinopatias, o diagnóstico precoce e a terapia adequada representam papel fundamental na redução da mortalidade nestas crianças. Assim, alertados a tempo sobre o risco de recorrência da doença na família, os pais podem se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal para uma futura gestação. Tratamento O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um número relativamente pequeno de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é necessário um número maior de estudos e a determinação de características clínicas que permitam indicar o transplante com maior segurança. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia gênica. IMPORTANTE Procure o seu médico para diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios. As informações disponíveis no site da Dra. Shirley de Campos possuem apenas caráter educativo.