progéria

Meus amados esta é uma das sindromes de uma série que iremos pesquisar e postar para vocês . Mas primeiramente vejamos o que é sindrome? bejks Rejane Santos.

Você já deve ter escutado muitas vezes falar em síndrome. Síndrome de Down, de Asperger, de Estocolmo, de Marfan, de Parkinson, de Peter Pan, de Tourette, do túnel do carpo… Existem várias delas.

Mas você sabe o que é uma síndrome? Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença ou condição de saúde, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferencia de outras. Como exemplo, podemos citar a Síndrome de Down: algumas de suas características são prega palmar única, flexibilidade excessiva das articulações e defeitos cardíacos congênitos. Esses últimos são frequentes, porém não determinantes para o diagnóstico da Síndrome de Down. Assim se percebe que esse conjunto de sinais e sintomas não precisa, necessariamente, aparecer por completo, com todas as suas características, em uma só pessoa.

Em geral, como você pode ver nos exemplos do primeiro parágrafo, a síndrome recebe o nome do cientista que a identificou. A Síndrome de Down recebeu esse nome em homenagem ao médico britânico John Langdon Down, que a descreveu em 1866.

Para o diagnóstico correto de uma síndrome, é necessária a pesquisa com consultas e exames complementares. Somente assim o tratamento correto poderá ser iniciado.

Progéria (do grego geras, "velhice") é uma doençada infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada sindrome de Hutchinson - Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
Características Clínicas:
*Baixa estatura
*Pele seca e enrugada
*Calvice prematura e cabelos brancos na infância
*Olhos proeminentes
*Crânio de grande tamanho
*veias cranianas salientes
*Ausência de sobrencelhas e pestanas
*Nariz grande e com forma de bico
*Problemas cardíacos
*peito estreito com costelas marcadas
*Extremidades finas e esqueleticas
*Estreitamento das árterias coronárias
* Articulações grande e rígidas
*Manchas na pele semelhantes as das velhice por mau metabolismo da melanina
* Presença de doenças degenerativas, como a artrite próprias da velhice.
*Morte natural ocorre até os 20 anos
A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteina imatura similar à prelamina A. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.

FONTE:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria